RISQUES DE TRANSMISSION FAMILIALE

Page d’information publiée par Myonet

Mise à jour : mars 2006

Cette page n'a aucunement pour ambition de remplacer une consultation auprès d'un médecin généticien. Si vous avez le moindre doute de transmission d'une amyotrophie spinale à un futur enfant, n'hésitez pas à prendre rendez-vous dans une consultation spécialisée, pour en parler, avoir des explications exhaustives, connaître précisément vos risques, et les techniques qui s'offrent à vous pour pallier ces risques.

Cette page n'a pour ambition que de donner un ordre de grandeur des risques statistiques suivant la position dans une famille touchée par un cas (dit "de référence") d'amyotrophie spinale.

Conventions :

La position dans la famille est indiquée par rapport au cas malade dit "de référence" appelé A. En général, on rappelle la position vis-à-vis des parents de A, qui sont souvent ceux qui se posent le plus de questions.....
Les risques "standards" d'être porteur sans indication familiale seront admis ici à 1/38 (on trouve suivant les régions les chiffres de 1/35 à 1/40 de porteurs dans la population générale).
On admettra que les porteurs sont porteurs sains, hétérozygotes de la délétion du gène SMN sur l'exon 7 du chromosome 5. De même, on admettra que les malades sont homozygotes de la même délétion. Pour les mutations les chiffres se compliquent trop vite, et seule une consultation personnalisée sera appropriée pour donner les résultats de calcul des risques.
On admettra généralement que les parents d'un parent porteur ne sont pas tous les deux porteurs.

Je rappelle qu'il ne s'agit que de donner des ordres de grandeur, et des statistiques. Pour la boule de cristal et les prévisions sur l'avenir, nous ne prenons aucune consultation.....

A/ Frères et soeurs de A :

Chacun a : 1/2 risque d'être porteur, et 1/4 risque d'être malade.

(l'image originale vient du site de JTSMA)

B/ Demi-frères et demi-soeurs de A (= enfant d'un autre lit d'un parent porteur) :

Chacun a : 1/2 risque d'être porteur, et : 1/38 * 1/4 = 1/152 risque d'être malade.

C/ Oncle et tante de A (= frères et soeurs d'un parent de A) :

Chacun a : 1/2 risque d'être porteur.

Pour rappel suivant les conventions exposées ci-dessous on excluera (à tort ou à raison) le risque d'être malade pour la génération des parents du malade.
Avec une autre convention, on aurait : un grand-parent porteur avec certitude, l'autre porteur à 1/38, soit :
Pour chacun des oncles et tantes un risque d'être porteur de : 1/2 + (attention au signe) 1/38 * 1/2 = 0,51 au lieu de 0,5 = 51 % de risque au lieu de 50 %..... Et un risque d'être malade de : 1/38 * 1/4 = 1/152.

D/ Cousins de A (= neveu et nièce d'un parent de A) :

Chacun a : 1/2 x 1/2 = 1/4 d'être porteur, 1/2 * 1/38 * 1/4 = 1/304 d'être malade.

E/ La règle de base pour le calcul de risque étant ensuite :

Pour le risque d'avoir un enfant porteur : 1/2 par rapport au risque d'être un parent porteur.

Pour le risque d'avoir un enfant malade : multiplier le risque d'être un parent porteur par le risque de rencontrer un autre porteur (1/38), et par 1/4.

Exemple : risque pour un enfant de cousin :
Cousin = 1/4 risque d'être parent porteur, donc pour son enfant : 1/4 * 1/2 = 1/8 d'être porteur, et 1/4 * 1/38 * 1/4 = 1/608 d'être malade.

Remarque : lorsque le risque d'être porteur devient inférieur à 1/38, cela n'a plus vraiment de sens et il vaut mieux revenir au risque de la population générale, soit 1/38.