Le 16 et 17 mai 2003, l’AFM a invité au Génocentre d’Evry familles et personnes atteintes de cette maladie, médecins et chercheurs à débattre et faire un bilan sur cette pathologie. Venues de plusieurs pays, plus de 300 personnes étaient présentes pour partager contacts et informations.
1ère session : Diagnostic clinique et génétique. Les dernières avancées
Description clinique des Amyotrophies Spinales chez l’enfant : M. Louis VIOLLET
Dépistage des hétérozygotes : Mme Pascale SAUGIER-VEBER (centre génétique du CHU de Rouen Inserm EMI 99.06)
Diagnostic génétique, intérêt et détermination du nombre de copies du gène SMN2 : Mme Veronica CUSIN (centre génétique du CHU de Dijon)
2ème session : Du gène à la protéine - Les modèles cellulaires et murins disponibles
Fonction de la protéine : M. Gideon DREYFUSS (Université de Philadelphie, Etats-Unis )
Modèles cellulaires et modèles murins dans l’amyotrophie spinale : Mme Judith Melki (unité Inserm Neuro-génétique moléculaire E-223).
Un modèle cellulaire pour l’étude de la dynamique des interactions de la protéine SMN en cellules vivantes : Mme S. LEFEBVRE
3ème session : Approches pharmacologiques
Modification phénotypique des souris SMA et altération de l’expression du gène SMN2 : M. Arthur BURGHES (Université de Colombus, Etats-Unis)
L’acide valproïque augmente l’expression de SMN dans les lignées cellulaires d’amyotrophie spinale : Huynh THANH (National Institute of Health de Bethesda, Etats-Unis)
Le phenylbutyrate, une molécule thérapeutique pour la SMA : Mme Christina BRAHE (Université Catholique S. Cuore - Rome, Italie)
Neuroprotection du motoneurone exemple Trophos : M. Christopher Henderson (de l'Inserm en collaboration avec Trophos, société marseillaise de biotechnologie)
4ème session : Thérapie cellulaire
Approches de thérapie cellulaire dans les SMA : Mme Judith MELKI (unité Inserm Neuro-génétique moléculaire E-223)
Cellules germinales et maladies du motoneurone : M. Douglas KERR (John Hopkins Hospital de Baltimore, Etats-Unis)
Greffe de cellules souches mésenchymateuses dans la sclérose latérale amyotrophique : un exemple pour l’amyotrophie spinale : R. BOCCALETTI (Département de neurochirurgie, Hôpital "San Giovanni Bosco", Turin, Italie)
5ème session : Thérapie génique
Approches de thérapie génique dans les SMA : Mme Jeanne LESBORDES
Utilisation des vecteurs lentiviraux pour la thérapie génique des SMA : M. M. AZZOUZ (Université d'Oxford, Royaume-Uni)
Transport axonal et régulation de la croissance des neurites : M. G. BASSELL (Ecole de médecine Albert Einstein, New-York, Etats-Unis)
Matin
Le diagnostic pré-implantatoire d’amyotrophie spinale : M. Philippe BURLET
Prise en charge du patient atteint d’une SMA : Mme Brigitte ESTOURNET (hôpital Raymond Poincaré de Garches)
Réseau des cliniciens et des consultations neuromusculaires : Mme Isabelle DESGUERRE (hôpital Necker Enfants Malades, Paris)
Intervention de l’équipe d’animation du groupe SMA
Après-midi
L’historique de la SMA : Mme Joëlle BEHAR et Mme Marie-Claude BRIARD
Conclusions de la journée précédente et du workshop : Mme Ketty SCHWARTZ
Amyotrophie spinale et essais cliniques
Du laboratoire à l’essai clinique : M. Philippe CHAUMET-RIFFAUT
La gabapentine : résultat d’un essai multicentrique dans la SMA : Mme L. MORANDI (Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano)
Mise en place d’un essai clinique dans la SMA en France : Mme Annie BAROIS (hôpital Raymond Poincaré de Garches)
Table ronde, ouverte avec tous les intervenants et l’auditoire
Conclusion du président Éric Molinié