MISES EN GARDE
- Les données qui suivent tentent de présenter l'amyotrophie spinale sous toutes ses formes
y compris les plus extrêmes et les plus rares.
- Elles ne représentent pas une description de la pathologie ni de son évolution dans tous les cas.
- La plupart des informations peuvent donc ne pas vous concerner.
- Nous vous conseillons de prendre, avant lecture, la distance nécessaire pour recevoir ces informations, puis le temps pour les trier,
et les confronter à vos situations personnelles, à vos choix et à vos histoires.
Association Myonet |
Amyotrophie spinale : prise en charge respiratoire
Docteur Isabelle DESGUERRE
Physiopathologie de l’atteinte respiratoire
L’atteinte paralytique des muscles respiratoires intercostaux est variable dans le temps et selon la précocité de la maladie.
Le respect de la fonction diaphragmatique permet de distinguer l’ASI de ce qu’il est convenu d’appeler les amyotrophies spinales distales ou SMARD, où l’atteinte diaphragmatique est au premier plan. Dans l’amyotrophie spinale classique, le diaphragme étant généralement respecté, on peut observer une respiration paradoxale avec une dépression du thorax et un gonflement abdominal à l’inspiration sans aucune ampliation thoracique.
Les muscles abdominaux sont aussi précocement concernés, conduisant à une inefficacité de la toux et un encombrement facile.
Les explorations de la fonction respiratoire chez les patients SMA (Spinal Muscular Atrophy = amyotrophie spinale) sont diversement rapportées dans la littérature. La mesure de la capacité vitale forcée (CVF) est la valeur la plus souvent utilisée chez l’enfant et l’adulte, sachant que cette mesure est souvent difficile avant 4 ans.
Les études ont montré qu’il persiste une croissance pulmonaire continue, mais insuffisante par rapport à la croissance générale de l’enfant.
Pour une même population de 15 SMA de type 2 ayant bénéficié de la même prise en charge (séances de rééducation respiratoire avec relaxateurs de pression dès l’âge de 12-18 mois, 30 à 40 min/jr avec sangle abdominale + corset garchois vers 18-24 mois), on a pu constater deux profils évolutifs complètement différents :
- la survenue d’une infection respiratoire sévère avant 2,5 ans est associée à un ralentissement ou un arrêt de la croissance pulmonaire, une paralysie asymétrique des intercostaux et des surinfections pulmonaires récidivantes. Seule l’instauration d’une VNI nocturne permet dans bon nombre de cas de surseoir à la récidive des atélectasies et de relancer faiblement la croissance pulmonaire. Cette population montre une CV < 0,5 l à l’âge de 10 ans.
- l’absence d’infection pulmonaire sévère avant 2,5 ans est associée à la persistance d’une croissance pulmonaire relative jusqu’à 10 ans avec CV > 1 litre à 10 ans.
Principes de la prise en charge respiratoire
Ils dépendent du type d’amyotrophie spinale et les modalités seront discutées avec les parents et nécessitent leur entière collaboration.
Pour les ASI de type I, les soins devraient être essentiellement de confort et palliatifs, avec de la kinésithérapie respiratoire (douce) et aspiration nasopharyngée si besoin, et une alimentation entérale sur sonde gastrique si l’inconfort alimentaire est important.
Des études anglo-saxonnes ont cherché à démontrer l’intérêt de la VNI sur des ASI dits de type 1, en comparaison avec une ventilation invasive (trachéotomie). En France, il est admis que ni la trachéotomie, ni la VNI ne présentent un intérêt pour les types 1 vrais.
Dans les amyotrophies spinales de type 1 bis ou 2, les objectifs sont différents et doivent être clairement expliqués aux parents. Ils visent par différents moyens à favoriser la croissance pulmonaire jusqu’à la puberté où une arthrodèse du rachis sera alors nécessaire le plus souvent, et à dépister et prendre en charge l’hypoventilation nocturne.
L’entretien de la croissance pulmonaire passe par trois modalités différentes
La mobilisation thoracique : usage du relaxateur de pression (IPPV) en séances fractionnées de 20 à 40 minutes par jour. L’appareil le plus utilisé à l’heure actuelle à domicile est l’alpha 200. Les réglages doivent être réalisés avec le patient en présence des parents qui seront éduqués à l’usage de cette rééducation. Ils seront vérifiés (les réglages je suppose, pas les parents NDLR) et modifiés à chaque consultation, au moins deux fois par an.
La kinésithérapie respiratoire permet la mobilisation thoracique et le drainage lors d’infection respiratoire ou d’encombrement par accélération du flux et aspiration nasopharyngée. L’antibiothérapie alternée peut être utile pour limiter les surinfections bronchiques en cas d’encombrement chronique. La couverture vaccinale pour la grippe et le pneumocoque est systématique.
La prévention et le contrôle de la déformation du rachis (scoliose) par le port d’un corset de type garchois est préconisée précocement. L’objectif est de limiter la déformation favorisée par l’atteinte paralytique des muscles spinaux et de permettre une stabilisation du rachis définitive par une arthrodèse lorsque la croissance est terminée.
Le dépistage de l’hypoventilation alvéolaire nocturne
Elle est évoquée dans différentes situations :
- infections respiratoires répétées avec atélectasies,
- cassure staturo-pondérale ou stagnation pondérale,
- fatigue et somnolence diurne et réveils nocturnes fréquents.
Dans tous ces cas il convient de mettre en route une assistance ventilatoire nocturne par VNI (Ventilation Non Invasive) au masque : Eole3 ou bipap. Les problèmes à résoudre concernent essentiellement les masques, pour limiter les fuites et permettre une croissance maxillo-faciale optimale malgré les contraintes exercées sur le visage par le port du masque durant la nuit.
La ventilation invasive sur trachéotomie
Elle reste la dernière solution après l’échec des autres alternatives et doit être réalisée au sein d’une équipe expérimentée après discussion avec les parents et l’enfant. En effet, son bénéfice et sa tolérance dépendent en grande partie des mesures d’accompagnement et éducatives qui doivent être mises en place dans le même temps.
Son bénéfice pour les SMA de type 1 est peu évident en regard de la qualité de vie de ces patients. Elle sera par contre discutée pour les SMA 1 bis ou SMA 2 après échec des autres alternatives ou avant l’arthrodèse du rachis en cas de CV < 500 ml.
Discussion
Remarque de Annie Barois : Les BPAP ont apporté énormément de confort depuis la génération des VNI présentés sur les photos, qui nécessitent des masques rigides fabriqués sur mesure.
En effet, maintenant les BPAP n’ayant plus de trigger, ils sont maintenant très bien tolérés par les ASI, et comme ce sont des appareils à fuite ils appuient beaucoup moins sur le visage.
Avant, on ne pouvait pas les utiliser pour des patients de moins de 15 kg, ce qui pour des ASI n’était pas évident, maintenant on peut utiliser les BPAP même pour les tout petits.
Question non posée (NDLR) : quid des percussionnaires et autre cough-assist ? Où en est-on de la prise en charge financière et de l’utilisation régulièrement en milieu hospitalier ou à domicile de ces deux derniers matériels ?