Marie-Claude Briard & Joëlle Behar

Créée en 1957 par des parents d'enfants atteints de myopathie de Duchenne, l'AFM s'est rapidement intéressée à l'ensemble des maladies neuromusculaires et a compris que pour réussir son objectif de guérison de ces maladies, elle devait susciter un intérêt collectif et réunir des moyens importants. Avec le premier Téléthon en 1987 et plus de 180 millions de francs collectés, l'AFM engageait la lutte sur tous les fronts. Prévenir : prise en charge respiratoire, orthopédique, nutritionnelle ; maintenir et corriger : rééducation adaptée ; enfin, comprendre pour pouvoir guérir.

Comprendre ces maladies génétiques en s'appuyant sur la recherche et les chercheurs.

Susciter des recherches plus générales et innovantes pour faire sauter les goulots d'étranglements communs à un grand nombre de ces maladies : hier avec la génétique et aujourd'hui , les biothérapies. Le bénéfice de cette stratégie s'est étendu au-delà des maladies neuromusculaires et rares et a donné une reconnaissance et une force de persuasion a l'Association contribuant à la réussite des Téléthons ; ceux-ci apportant les financements nécessaires à ces études de plus en plus ciblées et spécifiques.

Les amyotrophies spinales ont de plus bénéficié de programmes spécifiques et ciblés.

À Dourdan, en 1988 la première réunion des familles et malades a été le point de départ de la recherche génétique qui s'appuiera sur la construction du premier laboratoire de génétique des maladies de l'enfant à l'hôpital Necker, financé par l'AFM. La même année, les chercheurs impliqués sont réunis par l'ENMC. De nombreux ateliers internationaux désormais annuels s'ensuivront. En parallèle de cette recherche génétique dès 1989 le programme "moto neurone" et amyotrophies spinales s'inscrit dans le cadre d'une action thématique ciblée.

Des comptes-rendus font le point des avancées de la recherche et sont retranscrits pour et par le groupe de familles.

Parmi les résultats principaux concernant les amyotrophies spinales, citons :

- 1990, localisation simultanée du gène par les équipes de K Davies en UK et J Melki en France publiée dans la revue Nature.

- 1995, identification du gène "smn" pour "survival motorneuron", publication dans Cells.

- les co-cultures nerf muscle issues de biopsies de malades font dégénérer spécifiquement les unités motrices formées, publication dans The Lancet.

1996 mise en place d'un programme dit "Après Gènes" avec le développement des différentes voies thérapeutiques ouvertes par les travaux précédents.

Tous ces travaux, en partie soutenus par l'AFM dans une quinzaine de laboratoires (en France et parfois à l'étranger) ont permis d'obtenir des informations majeures sur le rôle de smn dans la physiopathologie de la maladie ; et plusieurs modèles animaux bien caractérisés sont disponibles pour étudier l'effet de greffes de cellules souches, de molécules chimiques, de médicaments existants et/ou d'une thérapie génique.