Louis Viollet

Les amyotrophies spinales infantiles sont des affections neuro-musculaires héréditaires fréquentes dont l’incidence est de 1/6000 naissances. Elles sont caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et parfois des noyaux bulbaires. Cette dégénérescence est responsable d’un déficit de la force musculaire à prédominance proximale et symétrique, d’une abolition ou d’une diminution des réflexes ostéotendineux et de la présence, inconstante, de fasciculations. La forme largement majoritaire est l’amyotrophie spinale proximale que l’on peut classer en trois grands groupes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. L’amyotrophie spinale de type I débute avant l’âge de 6 mois et l’amyotrophie spinale de type II débute après 6 mois. Ces deux formes constituent la maladie de Werdnig-Hoffmann. Il existe, au sein des formes précoces, une grande hétérogénéité clinique et évolutive permettant de définir plusieurs sous-groupes tels que les formes à début anténatal, les formes débutant dans les trois premiers mois de vie et celles débutant entre 3 et 6 mois. L’évolution et la survie ultérieure de ces formes dépend étroitement de la prise en charge respiratoire et orthopédique, évaluée pour chaque cas. Dans l’amyotrophie spinale de type II, l’importance de l’atteinte paralytique est variable, allant de la paraplégie incomplète jusqu’à la quadriplégie avec paralysie des muscles intercostaux, abdominaux et spinaux. L’installation des paralysies est en général rapide, en quelques semaines ou en quelques mois, suivie d’une relative stabilisation. L’amyotrophie spinale de type III, ou maladie de Kugelberg Welander, débute après l’âge de 18 mois et jusqu’à la fin de l’adolescence. L’évolution est lentement progressive avec une prédominance en proximal et aux membres inférieurs, responsable d’une démarche dandinante. Il existe également une forme de type IV, débutant à l’âge adulte.

Le diagnostic de l’amyotrophie spinale proximale est essentiellement clinique et peut être confirmé par l’étude génétique. En effet, ces formes cliniques sont transmises sur le mode autosomique récessif dans la très grande majorité des cas et sont liées à des délétions homozygotes du gène SMN dans 95% des cas. Les amyotrophies spinales non liées au gène SMN sont très minoritaires (moins de 10% de ASI) et constituent un groupe hétérogène tant sur le plan clinique que génétique.