Pour la première session, il a été mis en valeur l'importance d'une bonne prise en charge des sujets atteints de SMA aussi bien sur le plan orthopédique que respiratoire afin d'obtenir une meilleure qualité de vie.

En ce que concerne le conseil génétique, les personnes ayant des antécédents familiaux ont la possibilité depuis l'année 2000 de déterminer par une prise de sang le risque d'avoir un enfant atteint. En fonction de ce risque, il sera proposé au couple une étude complémentaire, soit par DPI, soit par DPN avec une amiosynthèse ou depuis peu par prélèvement sanguin sur la future maman à quelques semaines de grossesse.

Il serait urgent de développer en France le DPI, qui présente 95 % de réussite, ce qui éviterait d'aboutir à une interruption de grossesse dans le cas d'un DPN positif.

Par ailleurs, il a été mis en évidence que le gène smn2 pourrait en fonction de son nombre intervenir dans la classification des phénotypes. Tous les sujets atteints de SMA devraient faire l'objet d'un dépistage afin de définir le nombre de copie smn2 qu'ils ont et une nouvelle classification pourrait voir le jour en couplant le type en fonction de l'âge et de sous type en fonction du nombre de copie smn2.

exemple :
type 2 / 3 copies smn2
type 2 / 2 copies smn2

Il se pourrait que le nombre de copie smn2 soit en rapport avec la gravité de la maladie.

D'après une étude, 91 % des type 1 aurait 2 copies smn2 contre 8 % des types 2 et seulement 2 % pour les types 3, que seulement 22 % des types 1 aurait 3 copies de smn2 contre 54 % chez les types 2 et 24 % des types 3, mais par contre, aucun type 1 aurait 4 copies de smn2 contre 19 % des types 2 et 81 % des types 3. Cette étude prouve bien l'importance de smn2 dans l'évolution de la maladie.

Nous avons également retenu que plusieurs thérapies étaient en cours d'expérimentation mais l'avarice des chercheurs à nous donner des informations sur leurs avancées nous a laissé sur notre faim.

Nous souhaitons que tous les chercheurs puissent se rencontrer plus souvent pour échanger leurs informations et leurs outils de travail et faire progresser la recherche plus vite plutôt que de faire jouer la concurrence des laboratoires et de garder secret ce qui pourrait un jour devenir réalité.

Je suis ravie d'avoir pu assister à ce colloque, aussi bien pour les informations que pour les rencontres que j'ai pu faire pendant les deux jours.