Le premier jour du colloque SMA, la 5e session était consacrée à la thérapie génique. Nous avons écouté trois exposés sur différentes pistes de recherche, suivi d’une discussion entre les chercheurs et les scientifiques. Assistant la première fois à ce genre de rencontre, j’ai trouvé le vocabulaire des scientifiques beaucoup trop difficile d’accès. On m’a expliqué que cette première journée avait pour but des échanges d’informations entre les scientifiques et que notre rôle en tant que familles était uniquement d’être spectateur.

Tout au long de la deuxième journée, nous avons entendu des discours beaucoup plus clairs par plusieurs intervenants, suivi dans l’après-midi, d’une table ronde ouverte, pleine d’échanges constructifs entre les intervenants et les familles.

Philippe Burlet de Necker nous a expliqué le processus de DPI (Diagnostic Pre-implantatoire) qui donne à des familles à risque la possibilité d’avoir un enfant sain. Des résultats encourageants nous ont été exposés avec un taux d’erreur zéro pour les SMA. Il semblerait qu’en France, il y a peu de matériels disponibles et que les listes d’attente pour obtenir le DPI sont encore très longues. Nous avons écouté le témoignage d’une jeune maman dans la salle qui a récemment donné naissance à un bébé sain en Belgique par DPI. Il semblerait qu’en Belgique, le DPI est beaucoup plus accessible.

Isabelle Desguerre de Necker nous a parlé du réseau des cliniciens en France. Dans son discours, elle a exploré les avantages et les désavantages des consultations pluridisciplinaires. Elle a souligné qu’il n y a pas de consultation type et qu’il est important d’établir une vraie collaboration entre le patient et les spécialistes. En clair les spécialistes prennent conscience à quel point les consultations peuvent être épuisantes pour les malades et leurs familles, surtout quand le bilan complet se déroule dans la même journée. De plus, la multiplicité des consultations peut semer le doute dans la tête des malades et de leurs familles.

Nous avons pu comprendre en fin de colloque que certains tests cliniques sur l’homme débuteront en 2004. Cette information a permis aux familles de quitter le colloque avec plein d’espoir pour l’avenir.