Ce qu’il faut retenir :

Pour la classification par type d’amyotrophie il y a peu d’idée pour les échelles d’évaluation.

La fréquence des hétérozygotes est estimée à 1/40.

Le modèle animal ne sera jamais l’approche réelle de l’être humain.

Pertinence du modèle : espèce, tissus, mécanisme, concentrations testées, confrontation aux résultats cliniques.

Modèles reproduisant le processus cytopathologique en s’assurant de la reproductibilité.

M. Chaumet-Riffaud a évoqué le programme du laboratoire Trophos

Contrôler qu’il n’y a pas de toxicité

Élaborer les approches issues de la génomique

Élaborer les approches issues de la biologie cellulaire

La physiopathologie de modèles pré-clinique est à définir avant l’essai clinique.

Du laboratoire à l’essai clinique, il faudra comprendre les mécanismes pour identifier une piste, découvrir et valider un produit candidat, puis évaluer et valider un traitement.

Phases des essais cliniques :

Phase I  : première administration à l’homme, permettant de contrôler sur un petit nombre de volontaires sains, ou sur des personnes gravement malades, le devenir dans l’organisme du principe actif (dose tolérée, effets secondaires)

Phase II  : évaluer l’efficacité et déterminer la posologie optimale

Phase III : essais sur un plus grand nombre de malades, pour évaluer l’efficacité du médicament et ses bénéfices.

AMM (Autorisation de Mise sur le Marché) :

Cette autorisation est délivrée par l’agence Européenne du médicament (EMEA à Londres et par l’AFSSAPS en France)

Phase IV : surveillance des effets secondaires jamais décelés et des effets à long terme après commercialisation (pharmacovigilance)

Il faut également retenir que pour les essais thérapeutiques, il n’y a actuellement aucun médicament autorisé chez les enfants de moins de 18 ans.