Les diverses présentations que nous avons eues sur le sujet sont porteuses d'espoir à court et moyen terme pour nos familles.

Deux recherches se sont focalisées sur la copie du gène SMN (SMN2) dans l'espoir de pallier au manque de protéine SMN.

Les recherches d'Arthur BURGHES aux USA semblent prometteuses, mais la toxicité des produits efficaces reste aujourd'hui un problème non surmonté.

C'est toutefois un brillant professeur et orateur qui semble proche des familles et parle sans langue de bois même s'il m'a paru essayer de taire l'avancée réelle de ses recherches, peut-être pour ne pas susciter une trop forte pression de la part des malades.

Thanh HUYNH nous a ensuite fait part de ses recherches sur l'acide Valproïque, ce produit a un effet bénéfique sur le traitement in vitro des cellules, mais malheureusement là encore les essais sur l'homme sont lointains.

La dernière recherche fait état d'essai sur l'homme, enfin !!!!

L'Italienne Christina BRAHE est venue nous présenter un essai de médicaments le PHENYLBUTYRATE. Cet essai sur des malades a été fait en Italie, les résultats semblent positifs et des études complémentaires sont en cours.

Le sentiment qui se dégage de cet exposé, c'est un manque de rigueur et des résultats certes positifs, mais difficilement mesurables ; l'impression que pour faire vite et annoncer une bonne nouvelle, on était passé au-delà des exigences de rigueur que l'on peut espérer quand il s'agit de la vie de nos enfants. Peut-être simplement l'angoisse d'une maman qui souhaite des certitudes avant de voir son enfant traité ou bien des réflexes professionnels d'ingénieur chargé de la sécurité qui ne supporte pas l'approximation...

Pour terminer Christopher HENDERSON nous a présenté un axe de recherche différent : tenter de favoriser la survie du motoneurone. Là encore nous ne sommes qu'au stade in vitro et in vivo sur des modèles animaux mais l'espoir est sensible.

Ces présentations m'ont laissée très perplexe, partagée entre l'espoir d'un traitement palliatif à échéance de quelques années et des questions non résolues comme le dosage des produits actifs, comment mesurer l'efficacité des produits, leur toxicité ainsi qu’une absence totale de prise en compte dans ces études du poids et de l'âge de nos petits malades...

Enfin cette session se sera terminée sur un regret, personne n'a abordé le sujet de l'essai allemand dont le résultat circulait hors séance et alimentait bien des discussions...

Annie Barois a présenté une étude ayant pour but de décrire la maladie mais surtout de permettre aux chercheurs lors des essais cliniques de disposer d'outils de validation des essais.

L'étude a porté sur 204 SMA suivis en France et pris en charge sur le plan respiratoire et orthopédique.

Elle a permis de dégager un certain nombre de constantes et de tests permettant de mesurer de façon standard l'évolution de la maladie, mais aussi de proposer au quotidien des pistes pour les cliniciens, doit-on trachéothomiser et quand ? doit proposer une opération des hanches ?

Le regret est le faible nombre de consultations qui se sont associées à cette enquête. Le travail accompli est toutefois colossal vu le nombre de données à saisir pour arriver à des conclusions fiables.

C'est à mon sens un outil qui sera déterminant dans le traitement de la maladie. Et qui pourra efficacement consolider ou invalider les essais thérapeutiques chez l'homme. À appliquer d'urgence dans un vrai essai en double aveugle sur le PHENYLBUTYRATE par exemple !!!