Bonjour à tous,
C’est officiel depuis 13h30 aujourd’hui,
Cela nous vient de l’équipe du Dr Burghes et de l’association Families of SMA aux USA.
C’est vraiment une bonne nouvelle d’espoir qui nous arrive aujourd’hui.
Ceux qui me connaissent savent que ce n’est pas mon genre de m’enthousiasmer pour un rien. Mais là, je crois que cette nouvelle vaut bien au moins au message dans notre fameux groupe !
Après la découverte du gène, on savait qu’une des étapes décisives pour aller de l’avant dans la compréhension et la mise au point de traitements pour l’ASI était de mettre au point des souris transgéniques porteuses de la maladie. Plusieurs équipes promettaient des résultats en 1999. Et c’est une équipe Taiwanaise qui pour la première fois fin décembre, annonçait dans le journal Nature avoir développé une souris privée de son gène SMN et porteuse du gène SMN2, ce gène humain, copie imparfaite du gène SMN1 qui est absent chez les patients atteints d’ASI et qui leur permet de vivre.
D’autres équipes comme celle de Judith Melki en France ou Kay Davies en Angleterre ne cachaient pas disposer d’une souris et tenaient également des propos très encourageants pour leurs futures découvertes. C’est finalement Arthur Burghes, qui a été pionnier dans le développement de ces souris, qui retiendra cet après midi l’attention des media en expliquant les résultats de ses travaux financés en grande partie par Families of SMA. Ci-joint l’annonce de la conférence de presse qui aura lieu cet après midi (ce matin aux Etats Unis) : http://www.fsma.org/break_01/media.htm.
Burghes a en effet réussi à prouver expérimentalement
que faire exprimer le gène SMN2 en plus grande quantité permet
effectivement de corriger (et éventuellement de prévenir)
la maladie . Il a de plus montré que la mort des motoneurones n’apparaissaient
que dans les dernières phases de la maladie.
http://www.fsma.org/break_01/release.htm
http://www.fsma.org/break_01/breakthrough.htm
La voie de surexpression de SMN2, qui n’était jusqu’à aujourd’hui qu’une stratégie de recherche, semble être maintenant un fait PROUVE. De nombreux programmes de recherche et en particulier du criblage a haut débit sont d’ailleurs également financé par FSMA : http://www.fsma.org/resrch_supp00.htm.
Il s’agit donc aujourd’hui de donner toutes les chances à cette voie pour développer un médicament. Il n’y a plus vraiment d’obstacle technique au développement de cette voie, la seule chose qui manque c’est de l’argent. (peut être aussi un peu de patience).
Ce n’est certes pas la thérapie génique mais c’est sans aucun doute une des voies les plus prometteuses et la seule qui est aujourd’hui prouvée.
Arnold Munnich lui même (le découvreur du gène SMN avec J. Melki) la semaine dernière à Paris dans un colloque sur la thérapie génique ne donnait-t-il pas une conférence au titre « provocateur » : « La thérapie non génique des maladies génétiques : plaidoyer pour la pharmacologie traditionnelle».
Profitons de la récente inscription dans notre groupe de Monsieur Barataud, président de L’AFM, pour lui poser directement la question « Combien, Quand et Comment l’AFM est elle prête a investir dans cette voie ?»
Si Families of SMA est la première association mondiale dédiée à l’Amyotrophie Spinale, l’AFM n’a-t elle pas les plus gros moyens de lutte contre les maladies neuromusculaires ?
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant des dernières nouvelles et reste à votre disposition pour plus de renseignements.
Merci pour vos réactions et votre mobilisation,
Amicalement,
Jean-Yves