Myonet Actualités

Mise à jour : novembre 2007

RECHERCHES - THERAPIES :

Septembre 2007 : lancement d'un essai pour la molécule TROPHOS TRO19622. Voir l'appel à volontaires dans le forum de Myonet.

Avril 2006 : Avila et coll. ont administré à des souris transgéniques modèles de la maladie de la trichostatine A, un inhibiteur des histones déacétylases. Ils ont ainsi observé une faible augmentation du niveau d’expression de SMN2 dans les tissus neuronaux et musculaires ainsi qu’un meilleur assemblage des petites protéines ribonucléaires. De plus, le traitement améliore la survie, la prise de poids et la fonction motrice des souris.
Source : Orphanews - Journal of Clinical Investigation ; 117(3):659-71. ; mars 2007

Mars 2006 : sur Myonet un point sur certains essais pharmacologiques en cours.

Février 2006 : une équipe italienne a étudié la capacité d’une population particulière de cellules souche de la moelle épinière à modifier la progression de l'amyotrophie spinale chez la souris nmd (modèle pour cette pathologie). Ces cellules souches multipotentes ont des capacités d’auto-régénération et présentent une activité de l’enzyme aldéhyde dehydrogénase élevée. Les chercheurs ont observé qu’une fois transplantées chez les souris nmd, ces cellules induisaient une génération de neurones moteurs au niveau de la corne ventrale de la moelle épinière. La progression de la maladie est retardée et la durée de survie des souris est augmentée. Les auteurs ont également mis en évidence que la moelle épinière des souris traitées montrait une expression élevée de gènes impliqués dans la neurogenèse tels que DCX, LIS1 et drebine.
Source : Orphanews

Novembre 2005 : appel à volontaires pour la première étape de l'essai riluzole. L'objectif global de cet essai est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole chez des enfants et de jeunes adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type II ou III. Cet essai se déroule eu 2 temps :
Premier temps : mesurer la quantité de riluzole dans le sang, chez l'enfant, dans le cadre d'un essai ouvert. Les données de cette première étape seront analysées et permettront d'ajuster les doses de Riluzole pour le deuxième temps.
Deuxième temps : Généralisation aux enfants et jeunes adultes dans les centres prévus en France dans le cadre d'un essai randomisé, en double aveugle contre placebo.
Pour le premier temps de l'essai, les personnes malades volontaires, atteints d'une SMA de type II ou III, dont le diagnostic est confirmé par une analyse génétique, âgées de 6 à 15 ans, sans trouble du foie, du rein ou du cœur, sans infection pulmonaire en cours et sans intervention orthopédique programmée ou ayant eu lieu dans l'année, présentent les principaux "critères d'inclusion".
Source : Orphanews

Octobre 2005 : de nouvelles molécules thérapeutiques potentielles. Deux composés (le quinazoline et l'indole) seraient capables d’augmenter la quantité de la protéine SMN et le nombre de gems dans des cellules provenant de patients atteints de SMA. Les effets positifs de la quinazoline et de l’indole pris individuellement s’additionnent lorsqu’elles sont utilisées conjointement. D'autre part, l’hydroxyurée serait également capable d'augmenter l’expression du gène SMN2 et le nombre de gems intranucléaires dans des cultures de lymphocytes provenant de patients atteints de SMA. L’hydroxyurée est déjà utilisée dans certaines hémoglobinopathies car elle augmente l’expression du gène de l’hémoglobine humaine fœtale. Elle est ainsi connue pour sa bonne tolérance chez les enfants et sa facilité d’administration par voie orale. Ces résultats préliminaires sont prometteurs pour le traitement de la SMA et appellent la mise en place d'essais cliniques.
Source : Orphanews

Octobre 2005 : Lancement du portail de l'industrie pharmaceutique sur les essais cliniques. La Fédération internationale de l'industrie pharmaceutique (IFPMA) vient d'ouvrir un portail de recherche sur les essais cliniques. Ce portail, pour l'instant uniquement en anglais, permet un accès direct à l'ensemble des données publiées sur les registres des essais cliniques en cours ou finalisés. Des résumés de résultats des essais sont également proposés pour les médicaments déjà autorisés sur le marché, quels que soient les résultats de l'essai.
Source : Orphanews

Janvier 2005 : l’indoprofène augmente la synthèse de SMN in vitro. L’indoprofène, un anti-inflammatoire non stéroïdien inhibiteur de la cyclooxygénase, a montré un effet significatif d'augmentation de production de protéine SMN (Survival MotoNeuron), nécessaire à la survie des neurones moteurs. Testé in vitro sur des fibroblastes humains de patients atteints d’amyotrophie spinale de type I -la forme la plus sévère de la maladie-, il a entraîné une augmentation de 13% de la production de SMN. Si un tel effet était transposable chez l’homme, il ne permettrait pas de guérir la maladie, mais pourrait probablement en réduire les symptômes. Il faut cependant modifier ce composé pour limiter sa toxicité, celui-ci ayant été retiré du marché dans les années 1980 en raison d’effets secondaires graves (réactions gastro-intestinales, augmentation du nombre de cancers chez les rats).
Source : Orphanews

Mars 2004 : le phénylbutyrate efficace dans un essai clinique de phase II. Déjà évoquée durant le colloque AFM sur les amyotrophies spinales de mai 2003, cette molécule semble prometteuse pour un traitement contre les effets de l'amyotrophie spinale.
Dans Orphanews on peut lire : "En octobre dernier, des chercheurs italiens présentaient les effets prometteurs du 4-phénylbutyrate de sodium, un agent inhibiteur de l’histone désacétylase, sur des fibroblastes de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) à divers degrés. (...) La même équipe publie les résultats d’un essai clinique destiné à évaluer la tolérabilité et l’efficacité du phénylbutyrate (PB) chez des patients atteints de SMA type 2. (...) Le traitement s’est traduit par une augmentation significative de la fonction motrice, mesurée à l’aide de l’échelle Hammersmith, à la 3ème et à la 9ème semaine, et une amélioration de la qualité de vie. (...) Des essais randomisés, en double aveugle, contre placebo, sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats prometteurs." Neuromuscular Disorders ; 14(2) : 130-135 ; Février 2004

Octobre 2003 : Le Riluzole, une molécule candidate pour freiner la progression de la maladie chez les adultes atteints de SMA ? Des résultats d'une étude de Judith Melki dans un article de MUSCLE & NERVE (en anglais) présenté par Families of SMA.
Toujours pour cette molécule de Riluzole, des résultats d'un essai clinique de phase 1 sur une dizaine d'enfants atteints d'ASI (type 1) sont publiés (en anglais aussi) sur NCBI.

Juin 2003 : Succès d'une thérapie génique chez la souris. Un article de Human Molecular Genetics présenté par Orphanet.

Mai 2003 : Un point sur les différentes pistes thérapeutiques à l'occasion du colloque Amyotrophies Spinales de l'AFM. Voir Colloques pour le programme de ce colloque, les documents diffusés par les scientifiques et des commentaires de représentants des familles.
Le compte-rendu AFM "du diagnostic aux thérapeutiques" est disponible en PDF.

Décembre 1999 : De nouveaux progrès dans la recherche sur l'ASI. Trois découvertes récentes ont fait l'objet d'un message posté le 05/12/1999 sur le forum de discussion fr.misc.handicap par Cédric Castaldi : 1/ Localisation cytologique de la protéine SMN au cours du développement, 2/ Identification d’un gène candidat, modifiant le phénotype des trois formes d’amyotrophie spinale, 3/ Une forme nouvelle d’amyotrophie spinale : le gène est localisé sur le chromosome 12 ; un autre message du même auteur, en date du 09/12/1999, résume les résultats des recherches de plusieurs équipes concernant le mode de transmission génétique des amyotrophies spinales.

Décembre 1999 : La carte génétique intégrale du chromosome 22 est réalisée par une équipe de chercheurs internationale (UK, Japon, USA, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande et Suède). Le pilotage de la recherche est assuré au Royaume-Uni par Ian Dunham, du centre Sanger de Cambridge (Campus Génome de la fondation privée Wellcome Trust, avec soutien financier des National Institutes of Health et Département de l'Energie américains), en collaboration avec le Japonais Nobuyoshi Shimizu de l'université Keio (Tokyo) et l'Américain Bruce Roe (université d'Oklahoma, Etats-Unis).Cette découverte a été publiée dans la revue Nature.

Novembre/Décembre 1998 : des chercheurs du Howard Hugues Medical Institute mettent en évidence le rôle de la protéine codée par le gène impliqué dans l'amyotrophie spinale infantile. D'après leurs travaux, les protéines défectueuses (SMN et SPI1) empêchent la transcription correcte de l'ADN en l'ARN messager. Voir article InfoScience du 04/12/1998.

Avril 1998 : début d'essais thérapeutiques aux Etats-Unis.
Un travail remarquable "vue d'ensemble de l'amyotrophie spinale infantile" recense les recherches actuelles sur la maladie. Cet article est paru dans sa version originale en anglais sur le site Jennifer Trust for SMA. Myonet vous propose une traduction en français de ce texte.

Avril 1997 : réussite d'un essai animal de thérapie génique.
Des chercheurs du laboratoire U129 de l'Inserm, Hôpital Cochin, Paris, ont présenté dans la revue Nature Medicine des résultats encourageants d'un essai animal de thérapie génique. L'introduction d'un gène de facteur neurotrophique a permis le ralentissement de la dégénérescence des motoneurones chez des souris pmn, qui reproduisent en partie les symptômes de pathologies humaines du système moteur telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou l'amyotrophie spinale infantile (ASI). (annonce dans la revue VLM n° 76 avril-mai 1997 de l'AFM).

RENCONTRES - COLLOQUES - CONFERENCES :

23 novembre 2007 : Entretien de la Fondation Garches sur les amyotrophies spinales.

8-9 juin 2007 : Journées des Familles et Assemblée Générale de l'AFM (Parc Floral de Vincennes, Paris).

8 et 9 décembre 2006 : Téléthon 2006. A l'occasion des 20 ans du Téléthon, l'AFM a publié une brochure avec des interviews, chiffres clés, résultats... Vous pouvez la consulter au format PDF en téléchargement (plusieurs fichiers).
Par ailleurs, l’AFM a également créé un site internet exclusivement consacré aux 20 ans d’actions de l’association.
Pour participer et connaître l'équipe du Téléthon dans chaque département, contacter l'AFM au 01 69 47 29 04.

7-8-9 juin 2006 : Salon Autonomic Paris (Parc des Expositions, Paris).

1er avril 2006 : 4ème journée nationale AFM sur les Maladies Neuromusculaires (en régions). Sur le thème "Les essais cliniques en général, thérapeutiques en particulier".

3 et 4 décembre 2004 : Téléthon 2004. Dans le cadre du Téléthon, l'Alliance Maladies Rares organise 'la marche des maladies rares' le samedi 4 décembre. Départ de l'hôpital Broussais (96 bis rue Didot, Paris 14ème) et arrivée au Trocadéro (16ème) en fin d'après-midi, où seront situés le plateau de télévision et une tente d'accueil. Rassemblement à l'hôpital Broussais à 15 heures. Pour plus de renseignements, appeler le 01 56 53 53 40, ou consulter les sites http://www.alliance-maladies-rares.org et http://www.telethon.fr.

13 mars 2004 : 3ème Journée nationale sur les maladies neuromusculaires. L'Association Française contre les Myopathies organise dans toute la France la 3ème journée nationale des maladies neuromusculaires sur le thème "douleur et souffrance physique". Plusieurs questions seront traitées : comment repérer la douleur ? Quels traitements envisager ? Comment parler de sa souffrance psychique ?
Renseignement : P. Guillaumin, AFM - tél : 01 69 13 21 69 - email : pguillaumin@afm.genethon.fr
Source : Orphanet.

5 et 6 décembre 2003 : Téléthon 2003. Dans le cadre du Téléthon, l'Alliance Maladies Rares organise 'la marche des maladies rares' le 6 décembre. Départ de l'hôpital Broussais (Paris, XIVème) à 14h15 (rassemblement à 13h30) pour un parcours de 9 kms et une arrivée à la pelouse de Reuilly vers 19h15, où est implanté le plateau de télévision.

16 et 17 mai 2003 : Colloque AFM sur les Amyotrophies Spinales à Evry. Programme du colloque, documents diffusés par les scientifiques, et commentaires des représentants des familles.
Le compte-rendu AFM "du diagnostic aux thérapeutiques" est disponible en PDF.

29-31 mars 1998 : 2ème Congrès International sur la Réhabilitation des personnes handicapées à Dubai (Emirats Arabes Unis). Expositions et conférences pour la prévention des handicaps, la réhabilitation et l'égalité des chances. Commentaires en page Témoignages.

PUBLICATIONS :

Juin 2006 : monographie, réalisée et éditée par l'AFM sur les amyotrophies spinales.

AFM\Généthon : Informations Scientifiques bi-mensuelles rédigées par Robert Manaranche : Sommaire.
Un point sur le diagnostic et les thérapeutiques dans l'édition n° 53 de Mai 2003 : http://www.genethon.fr/pdf/fr/Is_53.pdf.

Des traductions d'articles en français sont mis régulièrement à disposition sur : paratetra.net et Families of SMA.

ARTICLES DE PRESSE EN LIGNE :

LOIS :

mars 1998 : parution du décret d'application relatif au diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro (Diagnostic Pré-Implantatoire). Un extrait du texte paru au Journal Officiel du 27 mars 1998 est disponible sur ce site.

NOUVEAUTES MYONET :

(mars 2006) Les petites annonces sont réduites, et intégrées dans le forum de discussion ; création d'une page sur le calcul de risques statistiques de transmission de la maladie ; création d'une page récapitulative faisant le point sur les essais pharmacologiques menés chez l'homme dans l'ASI.

(février 2006) Un répertoire des contacts à l'étranger est constitué, avec repérage sur des cartes (monde et europe).

(octobre 2004) Une nouvelle version du menu déroulant est implantée sur pratiquement toutes les pages du site.

(octobre 2004) Une nouvelle page sur des jeux et jouets adaptés ou adaptables ; mise à jour de la page sur les aides techniques et méthodes de rééducation (en particulier dans le domaine de la ventilation préventive) ; changement de version du forum de discussion en phpBB2 (catégories et sujets identifiés) ; correction du "bug" dans la page des petites annonces et astuces (affichage de pages multiples dans certaines rubriques).

(septembre 2004) Une série de messages de "Témoignages pour Juliette" postés sur le groupe Amyotrophie Spinale, en réponse à une demande de soutien et témoignages pour une petite fille atteinte d'ASI.

(juillet 2004) Une page sur les aides techniques et méthodes de rééducation.

(mars 2004) Une page sur les organismes officiels - organismes utiles à contacter.

(Novembre 2003) Ouverture de 2 services en ligne sur le site : une rubrique de petites annonces et astuces, et un forum de discussion.

(Août 2000) Un Glossaire de termes utilisés en génétique moléculaire et génie génétique contenant actuellement environ 160 références, et pour chacune sa définition et le terme équivalent utilisé en anglais.

(1998) Un dossier "Témoignages thématiques" collectés auprès d'un groupe de familles en 1988 (en version HTML et en version PDF). Un chapitre a été ajouté, daté de 1990 et concernant la vie au quotidien pour les adultes (chapitre 14 bis).

(1998) Un dossier "Kinésithérapie motrice et respiratoire pour enfant atteint d'ASI type 2", utilisable par des parents d'enfants atteints d'un autre type d'ASI suivant l'âge de l'enfant, et la gravité de l'atteinte.

(1998) Un Livre d'Or, accessible en consultation et en ajout (formulaire d'inscription).

Pour les curieux, vous trouverez des statistiques de consultation du site original hébergé chez Globenet depuis sa création :
1/ De mars 1998 à juillet 2001 : Chiffres, Graphiques, et Evolution des demandes d'accès dans le temps.
2/ Suite à un problème de l'hébergeur, les statistiques de août 2001 au 2 juillet 2003 sont "en cours de récupération" ...
3/ Depuis le 3 juillet 2003 : directement à l'adresse http://stats.myonet.org

Page d’information publiée par Myonet

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